Perfil (CV) del personal docente investigador

Ramos Fuentes, Feliciano Jesús
Departamento: Departamento de Microbiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública
Área: Pediatría
Centro: Facultad de Medicina

Grupo: GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL
Categoría profesional: Cated. Universidad

Cargos
  • Director del Departamento de Microbiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública


 
         

Artículos

  • Tenorio-Castaño J.; Morte B.; Nevado J.; Martinez-Glez V.; Santos-Simarro F.; García-Miñaúr S.; Palomares-Bralo M.; Pacio-Míguez M.; Gómez B.; Arias P.; Alcochea A.; Carrión J.; Arias P.; Almoguera B.; López-Grondona F.; Lorda-Sanchez I.; Galán-Gómez E.; Valenzuela I.; Perez M.P.M.; Cuscó I.; Barros F.; Pié J.; Ramos S.; Ramos F.J.; Kuechler A.; Tizzano E.; Ayuso C.; Kaiser F.J.; Pérez-Jurado L.A.; Carracedo Á.; Lapunzina P.; The Enod-Ciberer Consortium; The Side Consortium. Schuurs–hoeijmakers syndrome (Pacs1 neurodevelopmental disorder): Seven novel patients and a review. GENES. 2021

  • Pablo, M.J.; Pamplona, P.; Haddad, M.; Benavente, I.; Latorre-Pellicer, A.; Arnedo, M.; Trujillano, L.; Bueno-Lozano, G.; Kerr, L.M.; Huisman, S.A.; Kaiser, F.J.; Ramos, F.; Kline, A.D.; Pie, J.; Puisac, B. High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2021

  • Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Antoñanzas, Rebeca; Ayerza-Casas, Ariadna; Marcos-Alcalde, Iñigo; Gómez-Puertas, Paulino; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan; Puisac, Beatriz. Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2021

  • Matute-Llorente, Ángel; Ascaso, Ángela; Latorre-Pellicer, Ana; Puisac, Beatriz; Trujillano, Laura; Llorente, Elena; Puente-Lanzarote, Juan José; Ayerza-Casas, Ariadna; Arnedo, María; Moreno, Luis A.; Ramos, Feliciano; Pié, Juan; Casajus, José A.; Bueno-Lozano, Gloria. Targeted gene sequencing, bone health, and body composition in Cornelia de Lange Syndrome. APPLIED SCIENCES (SWITZERLAND). 2021

  • Perea-Romero, I.; Gordo, G.; Iancu, I.F.; del Pozo-Valero, M.; Almoguera, B.; Blanco-Kelly, F.; Carreño, E.; Jimenez-Rolando, B.; Lopez-Rodriguez, R.; Lorda-Sanchez, I.; Martin-Merida, I.; Pérez de Ayala, L.; Riveiro-Alvarez, R.; Rodriguez-Pinilla, E.; Tahsin-Swafiri, S.; Trujillo-Tiebas, M.J.; Bustamante-Aragones, A.; Cardero-Merlo, R.; Fernandez-Sanchez, R.; Gallego-Merlo, J.; Garcia-Vara, I.; Gimenez-Pardo, A.; Horcajada-Burgos, L.; Infantes-Barbero, F.; Lantero, E.; Lopez-Martinez, M.A.; Martinez-Ramas, A.; Ondo, L.; Rodriguez de Alba, M.; Sanchez-Jimeno, C.; Velez-Monsalve, C.; Villaverde, C.; Zurita, O.; Aguilera-Garcia, D.; Aguirre-Lamban, J.; Arteche, A.; Cantalapiedra, D.; Fernandez-San Jose, P.; Galbis-Martinez, L.; Garcia-Hoyos, M.; Lombardia, C.; Lopez-Molina, M.I.; Perez-Carro, R.; Da Silva, L.R.J.; Ramos, C.; Sanchez-Alcudia, R.; Sanchez-Navarro, I.; Tatu, S.D.; Vallespin, E.; Aller, E.; Bernal, S.; Gamundi, M.J.; Garcia-Garcia, G.; Hernan, I.; Jaijo, T.; Antiñolo, G.; Baiget, M.; Carballo, M.; Millan, J.M.; Valverde, D.; Allikmets, R.; Banfi, S.; Cremers, F.P.M.; Collin, R.W.J.; de Baere, E.; Hakonarson, H.; Kohl, S.; Rivolta, C.; Sharon, D.; Alonso-Cerezo, M.C.; Ballesta-Martinez, M.J.; Beltran, S.; Benito Lopez, C.; Català-Mora, J.; Catalli, C.; Cotarelo-Perez, C.; Fernandez-Burriel, M.; Fontalba-Romero, A.; Galán-Gómez, E.; Garcia-Barcina, M.; Garcia-Cruz, L.M.; Gener, B.; Gil-Fournier, B.; Govea, N.; Guillen-Navarro, E.; Hernando Acero, I.; Irigoyen, C.; Izquierdo-Álvarez, S.; Llano-Rivas, I.; López-Ariztegui, M.A.; Lopez-Gonzalez, V.; Lopez-Grondona, F.; Martorell, L.; Mendez-Perez, P.; Moreno-Igoa, M.; Oancea-Ionescu, R.; Palau-Martinez, F.; Perez de Nanclares, G.; Ramos-Fuentes, F.J.; Rodriguez-Lopez, R.; Rodriguez-Pedreira, M.; Rodriguez-Peña, L.; Rodriguez-Sanchez, B.; Rosell, J.; Rosello, N.; Saez-Villaverde, R.; Santana, A.; Valenzuela-Palafoll, I.; Villota-Deleu, E.; Garcia-Sandoval, B.; Minguez, P.; Avila-Fernandez, A.; Corton, M.; Ayuso, C. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. SCIENTIFIC REPORTS. 2021

  • Tenorio-Castaño J.A.; Arias P.; Fernández-Jaén A.; Lay-Son G.; Bueno-Lozano G.; Bayat A.; Faivre L.; Gallego N.; Ramos S.; Butler K.M.; Morel C.; Hadjiyannakis S.; Lespinasse J.; Tran-Mau-Them F.; Santos-Simarro F.; Pinson L.; Martínez-Monseny A.F.; O''callaghan Cord M.D.M.; Álvarez S.; Stolerman E.S.; Washington C.; Ramos F.J.; The S.; Lapunzina P. Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features. CLINICAL GENETICS. 2021

  • Gold, N.B.; Li, D.; Chassevent, A.; Kaiser, F.J.; Parenti, I.; Strom, T.M.; Ramos, F.J.; Puisac, B.; Pié, J.; Mcwalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Cui, H.; Saadeh-Haddad, R.; Smith-Hicks, C.; Rodan, L.; Blair, E.; Bhoj, E. Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder. CLINICAL GENETICS. 2020

  • Krab, L.C.; Marcos-Alcalde, I.; Assaf, M.; Balasubramanian, M.; Andersen, J.B.; Bisgaard, A.M.; Fitzpatrick, D.R.; Gudmundsson, S.; Huisman, S.A.; Kalayci, T.; Maas, S.M.; Martinez, F.; Mckee, S.; Menke, L.A.; Mulder, P.A.; Murch, O.D.; Parker, M.; Pie, J.; Ramos, F.J.; Rieubland, C.; Mokry, J.A.R.; Scarano, E.; Shinawi, M.; Gomez-Puertas, P.; Tumer, Z.; Hennekam, R.C. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21. HUMAN GENETICS. 2020

  • Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Trujillano, Laura; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Lucia-Campos, Cristina; Antoñanzas-Pérez, Rebeca; Marcos-Alcalde, Iñigo; Parenti, Ilaria; Bueno-Lozano, Gloria; Musio, Antonio; Puisac, Beatriz; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan. Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2020

  • Parenti, I.; Diab, F.; Gil, S.R.; Mulugeta, E.; Casa, V.; Berutti, R.; Brouwer, R.W.W.; Dupé, V.; Eckhold, J.; Graf, E.; Puisac, B.; Ramos, F.; Schwarzmayr, T.; Gines, M.M.; Van Staveren, T.; Van Ijcken, W.F.J.; Strom, T.M.; Pié, J.; Watrin, E.; Kaiser, F.J.; Wendt, K.S. MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome. CELL REPORTS. 2020

  • Cucco, F.; Sarogni, P.; Rossato, S.; Alpa, M.; Patimo, A.; Latorre, A.; Magnani, C.; Puisac, B.; Ramos, F.J.; Pié, J.; Musio, A. Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2020

  • Flores, D.; Ribate, M.P.; Montolio, M.; Ramos, F.J.; Gómez, M.; García, C.B. Quantifying the economic impact of caregiving for Duchenne muscular dystrophy (DMD) in Spain. EUROPEAN JOURNAL OF HEALTH ECONOMICS. 2020

  • Ramos-Fuentes, Feliciano; González-Meneses, Antonio; Ars, Elisabet; Hernández-Jaras, Julio. Genetic Diagnosis of Rare Diseases: Past and Present. ADVANCES IN THERAPY. 2020

  • Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julián; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Víctor L.; Lapunzina, Pablo. MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations. CLINICAL GENETICS. 2019

  • Xiol, C.; Vidal, S.; Pascual-Alonso, A.; Blasco, L.; Brandi, N.; Pacheco, P.; Gerotina, E.; O''callaghan, M.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Aguirre, F.J.; Aleu, M.; Alonso, X.; Alsius, M.; Amoros, M.; Antinolo, G.; Aquino, L.; Arellano, C.; Arriola, G.; Arteaga, R.; Baena, N.; Barcos, M.; Belzunces, N.; Boronat, S.; Camacho, T.; Campistol, J.; del Campo, M.; Campo, A.; Cancho, R.; Candau, R.; Canos, I.; Carrascosa, M.D.; Carratala-Marco, F.; Casano, J.; Castro, P.; Cobo, A.; Colomer, J.; Conejo, D.; Corrales, M.J.; Cortes, R.; Cruz, G.; Csanyi, G.; de Santos, M.T.; de Toledo, M.; del Campo, M.; del Toro, M.; Domingo, R.; Duat, A.; Duque, R.; Esparza, A.M.; Fernandez, R.; Fons, M.C.; Fontalba, A.; Galan, E.; Gallano, P.; Gamundi, M.J.; Garcia, P.L.; Garcia, M.D.; Garcia-Barcina, M.; Garcia-Catalan, M.J.; Garcia-Cazorla, A.; Garcia-Minaur, S.; Garcia-Penas, J.J.; Garcia-Silva, M.T.; Gassio, R.; Gean, E.; Gil, B.; Gokben, S.; Gonzalez, L.; Gonzalez, V.; Gonzalez, J.; Gonzalez, G.; Guillen, E.; Guitart, M.; Guitet, M.; Gutierrez, J.M.; Gutierrez, E.; Herranz, J.L.; Iglesias, G.; Karacic, I.; Lahoz, C.H.; Lao, J.I.; Lapunzina, P.; Lautre-Ecenarro, M.J.; Lluch, M.D.; Lopez, L.; Lopez-Ariztegui, A.; Macaya, A.; Marin, R.; Marquez, C.M.L.; Martin, E.; Martinez, B.; Martinez-Salcedo, E.; Mas, M.J.; Mateo, G.; Mendez, P.; Jimenez, A.M.; Moreno, S.; Mulas, F.; Narbona, J.; Nascimento, A.; Nieto, M.; Nunes, T.F.; Nunez, N.; Obon, M.; Onsurbe, I.; Ortez, C.I.; Orts, E.; Martinez, F.; Parrilla, R.; Pascual, S.I.; Patino, A.; Perez-Poyato, M.; Perez-Duenas, B.; Poo, P.; Puche, E.; Ramos, F.; Raspall, M.; Roche, A.; Roldan, S.; Rosell, J.; Ruiz, C.; Ruiz-Falco, M.L.; Russi, M.E.; Samarra, J.; San Antonio, V.; Sanchez, I.; Sanmartin, X.; Sans, A.; Santacana, A.; Scholl-Burgi, S.; Serrano, N.; Serrano, M.; Martin-Tamayo, P.; Tendero, A.; Torrents, J.; Tortosa, D.; Trivino, E.; Troncoso, L.; Turon, E.; Vazquez, P.; Vazquez, C.; Velazquez, R.; Ventura, C.; Verdu, A.; Vernet, A.; Vila, M.T.; Villar, C. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. SCIENTIFIC REPORTS. 2019

  • Parenti, I.; Gil, S.R.; Pie, J.; Strom, T.M.; Brouwer, R.; Diab, F.; Dupe, V.; Gillessen-Kaesbach, G.; Mulugeta, E.; Van Ijcken, W.; Ramos, F.; Watrin, E.; Wendt, K.S.; Kaiser, F.J. Novel gene and pathomechanism in Cornelia de Lange syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019

  • Fernández-Marmiesse, A.; Roca, I.; Díaz-Flores, F.; Cantarín, V.; Pérez-Poyato, M.S.; Fontalba, A.; Laranjeira, F.; Quintans, S.; Moldovan, O.; Felgueroso, B.; Rodríguez-Pedreira, M.; Simón, R.; Camacho, A.; Quijada, P.; Ibanez-Mico, S.; Domingno, M.R.; Benito, C.; Calvo, R.; Pérez-Cejas, A.; Carrasco, M.L.; Ramos, F.; Couce, M.L.; Ruiz-Falcó, M.L.; Gutierrez-Solana, L.; Martínez-Atienza, M. Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients. FRONTIERS IN NEUROSCIENCE. 2019

  • Kline, A.D.; Moss, J.F.; Selicorni, A.; Bisgaard, A.M.; Deardorff, M.A.; Gillett, P.M.; Ishman, S.L.; Kerr, L.M.; Levin, A.V.; Mulder, P.A.; Ramos, F.J.; Wierzba, Jl; Ajmone, P.F.; Axtell, D.; Blagowidow, N.; Cereda, A.; Costantino, A.; Cormier-Daire, V.; Fitzpatrick, D.; Grados, M.; Groves, L.; Guthrie, W.; Huisman, S.; Kaiser, F.J.; Koekkoek, G.; Levis, M.; Mariani, M.; Mccleery, J.P.; Menke, L.A.; Metrena, A; O'connor, J.; Oliver, C.; Pie, J.; Piening, S.; Potter, C.J.; Quaglio, A.L.; Redeker, E.; Richman, D.; Rigamonti, C.; Shi, A.; Tümer, Z.; Van Balkom, I.D.C.; Hennekam, R.C. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. NATURE REVIEWS GENETICS. 2018

  • Huisman, S.; Mulder, P.A.; Redeker, E.; Bader, I.; Bisgaard, A.-M.; Brooks, A.; Cereda, A.; Cinca, C.; Clark, D.; Cormier-Daire, V.; Deardorff, M.A.; Diderich, K.; Elting, M.; Van Essen, A.; Fitzpatrick , D.; Gervasini, C.; Gillessen-Kaesbach, G.; Girisha, K.M.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Hopman, S.; Horn, D.; Isrie, M.; Jansen, S.; Jespersgaard, C.; Kaiser, F.J.; Kaur, M.; Kleefstra, T.; Krantz, I.D.; Lakeman, P.; Landlust, A.; Lessel, D.; Michot, C.; Moss, J.; Noon, S.E.; Oliver, C.; Parenti, I.; Pie, J.; Ramos, F.J.; Rieubland, C.; Russo, S.; Selicorni, A.; Tümer, Z.; Vorstenbosch, R.; Wenger, T.L.; Van Balkom, I.; Piening, S.; Wierzba, J.; Hennekam, R.C. Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2017

  • Pignatti, P.F.; Ramos, F.J. Involving the European National Human Genetics Societies. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2017

  • Aurensanz Clemente, E.; Ayarza Casas, A.; García Lasheras, C.; Ramos Fuentes, F.; Bueno Martinez, I.; Pelegrín Díaz, J.; Ruiz Frontera, P.; Iglesias, L.M. Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with a new mutation in gene MYBPC3. CLINICAL CASE REPORTS. 2017

  • Di Giovambattista, A.P.; Jácome Querejeta, I.; Ventura Faci, P.; Rodríguez Martínez, G.; Ramos Fuentes, F. Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3. ANALES DE PEDIATRIA. 2017

  • Vidal, S.; Brandi, N.; Pacheco, P.; Gerotina, E.; Blasco, L.; Trotta, J.-R.; Derdak, S.; del Mar O''callaghan, M.; Garcia-Cazorla, À.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Aguirre, F.J.; Aleu, M.; Alonso, X.; Alsius, M.; Inmaculada Amorós, M.; Antiñolo, G.; Aquino, L.; Arellano, C.; Arriola, G.; Arteaga, R.; Baena, N.; Barcos, M.; Belzunces, N.; Boronat, S.; Camacho, T.; Campistol, J.; del Campo, M.; Campo, A.; Cancho, R.; Candau, R.; Canós, I.; Carrascosa, M.D.C.; Carratalá-Marco, F.; Casano, J.; Castro, P.; Cobo, A.; Colomer, J.; Conejo, D.; Corrales, M.J.; Cortés, R.; Cruz, G.; Csányi, G.; de Santos, M.T.; de Toledo, M.; Toro, M.D.; Domingo, R.; Duat, A.; Duque, R.; Esparza, A.M.; Fernández, R.; Fons, M.C.; Fontalba, A.; Galán, E.; Gallano, P.; Gamundi, M.J.; García, P.L.; García, M.D.M.; García-Barcina, M.; Garcia-Catalan, M.J.; García-Miñaur, S.; Garcia-Peñas, J.J.; García-Silva, M.T.; Gassio, R.; Geán, E.; Gil, B.; Gökben, S.; Gonzalez, L.; Gonzalez, V.; Gonzalez, J.; González, G.; Guillén, E.; Guitart, M.; Guitet, M.; Gutierrez, J.M.; Gutiérrez, E.; Herranz, J.L.; Iglesias, G.; Karacic, I.; Lahoz, C.H.; Lao, J.I.; Lapunzina, P.; Lautre-Ecenarro, M.J.; Lluch, M.D.; López, L.; López-Ariztegui, A.; Macaya, A.; Marín, R.; Marquez, C.M.L.; Martín, E.; Martínez, B.; Martínez-Salcedo, E.; Mas, M.J.; Mateo, G.; Mendez, P.; Jimenez, A.M.; Moreno, S.; Mulas, F.; Narbona, J.; Nascimento, A.; Nieto, M.; Nunes, T.F.; Núñez, N.; Obón, M.; Onsurbe, I.; Ortez, C.I.; Orts, E.; Martinez, F.; Parrilla, R.; Pascual, S.I.; Patiño, A.; Pérez-Poyato, M.; Pérez-Dueñas, B.; Póo, P.; Puche, E.; Ramos, F.; Raspall, M.; Roche, A.; Roldan, S.; Rosell, J.; Ruiz, C.; Ruiz-Falcó, M.L.; Russi, M.E.; Samarra, J.; Antonio, V.S.; Sanchez, I.; Sanmartin, X.; Sans, A.; Santacana, A.; Scholl-Bürgi, S.; Serrano, N.; Serrano, M.; Martin-Tamayo, P.; Tendero, A.; Torrents, J.; Tortosa, D.; Triviño, E.; Troncoso, L.; Turrón, E.; Vázquez, P.; Vázquez, C.; Velázquez, R.; Ventura, C.; Verdú, A.; Vernet, A.; Vila, M.T.; Villar, C. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. SCIENTIFIC REPORTS. 2017

  • Ayerza Casas, A.; Puisac Uriol, B.; Teresa Rodrigo, M.E.; Hernández Marcos, M.; Ramos Fuentes, F.J.; Pie Juste, J. Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes. MEDICINA CLINICA. 2017

  • Marcos-Alcalde, Í.; Mendieta-Moreno, J.I.; Puisac, B.; Gil-Rodríguez, M.C.; Hernández-Marcos, M.; Soler-Polo, D.; Ramos, F.J.; Ortega, J.; Pié, J.; Mendieta, J.; Gómez-Puertas, P. Two-step ATP-driven opening of cohesin head. SCIENTIFIC REPORTS. 2017

  • Parenti, I.; Teresa-Rodrigo, M.; Pozojevic, J.; Ruiz Gil, S.; Bader, I.; Braunholz, D.; Bramswig, N. C.; Gervasini, C.; Larizza, L.; Pfeiffer, L.; Ozkinay, F.; Ramos, F.; Reiz, B.; Rittinger, O.; Strom, T. M.; Watrin, E.; Wendt, K.; Wieczorek, D.; Wollnik, B.; Baquero-Montoya, C.; Pié, J.; Deardorff, M. A.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kaiser, F. J. Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes. HUMAN GENETICS. 2017

  • Puisac, B.; Teresa-Rodrigo, M.; Hernández-Marcos, M.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C; Visnes, T.; Bot, C.; Gómez-Puertas, P.; Kaiser, F.J.; Ramos, F.J.; Ström, L.; Pié, J. mRNA quantification of NIPBL isoforms A and B in adult and fetal human tissues, and a potentially pathological variant affecting only isoform a in two patients with Cornelia de Lange syndrome. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2017

  • Pié, J.; Puisac, B.; Hernández-Marcos, M.; Teresa-Rodrigo, M.; Gil-Rodríguez, M.; Baquero-Montoya, C.; Ramos-Cáceres, M.; Bernal, M.; Ayerza-Casas, A.; Bueno, I.; Gómez-Puertas, P.; Ramos, F. J. Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS. 2016

  • Teresa-Rodrigo, M.; Eckhold, J.; Puisac, B.; Pozojevic, J.; Parenti, I.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C.; Braunholz, D.; Dalski, A.; Hernández-Marcos, M.; Ayerza, A.; Bernal, M.L.; Ramos, F.J.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Pié, J.; Kaiser, F.J. Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL. 2016

  • Parenti,I.;Gervasini,C.;Pozojevic,J.;Wendt,K. S.;Watrin,E.;Azzollini,J.;Braunholz,D.;Buiting,K.;Cereda,A.;Engels,H.;Garavelli,L.;Glazar,R.;Graffmann,B.;Larizza,L.;Lüdecke,H. J.;Mariani,M.;Masciadri,M.;Pié,J.;Ramos,F. J.;Russo,S.;Selicorni,A.;Stefanova,M.;Strom,T. M.;Werner,R.;Wierzba,J.;Zampino,G.;Gillessen-Kaesbach,G.;Wieczorek,D.;Kaiser,F. J. Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction. CLINICAL GENETICS. 2016

  • Fijalkowski,I.;Geets,E.;Steenackers,E.;Van Hoof,V.;Ramos,F. J.;Mortier,G.;Fortuna,A. M.;Van Hul,W.;Boudin,E. A Novel Domain-Specific Mutation in a Sclerosteosis Patient Suggests a Role of LRP4 as an Anchor for Sclerostin in Human Bone. JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH. 2016

  • Pampols, T.; Ramos, F.J.; Lapunzina, P.; Gozalo-Salellas, I.; Perez-Jurado, L.A.; Pujol, A. A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2016

  • Fleta Zaragozano, J.; Ramos Fuentes, F.; Bueno Lozano, G.; Bueno Martínez, I.; Olivares López, J.L. Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma. BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ARAGÓN, LA RIOJA Y SORIA. 2015

  • Ramos, F.J.; Puisac, B.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C.; Bueno, I.; Deardorff, M.A.; Hennekam, R.C.; Kaiser, F.J.; Krantz, I.D.; Musio, A.; Selicorni, A.; Fitzpatrick, D.R.; Pié, J. Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015

  • Marchegiani, S.; Davis, T.; Tessadori, F.; Van Haaften, G.; Brancati, F.; Hoischen, A.; Huang, H.; Valkanas, E.; Pusey, B.; Schanze, D.; Venselaar, H.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Wolfe, L. A.; Tifft, C. J.; Zerfas, P. M.; Zambruno, G.; Kariminejad, A.; Sabbagh-Kermani, F.; Lee, J.; Tsokos, M. G.; Lee, C. -C R.; Ferraz, V.; Da Silva, E. M.; Stevens, C. A.; Roche, N.; Bartsch, O.; Farndon, P.; Bermejo-Sanchez, E.; Brooks, B. P.; Maduro, V.; Dallapiccola, B.; Ramos, F. J.; Chung, H. -y B.; Le Caignec, C.; Martins, F.; Jacyk, W. K.; Mazzanti, L.; Brunner, H. G.; Bakkers, J.; Lin, S.; Malicdan, M. C. V.; Boerkoel, C. F.; Gahl, W. A.; de Vries, B. B. A.; Van Haelst, M. M.; Zenker, M.; Markello, T. C. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015

  • Kaiser Fj; Ansari M; Braunholz D; Gil-Rodríguez Mc; Decroos C; Wilde Jj; Fincher Ct; Kaur M; Bando M; Amor Dj; Atwal Ps; Bahlo M; Bowman Cm; Bradley Jj; Brunner Hg; Clark D; del Campo M; Di Donato N; Diakumis P; Dubbs H; Dyment Da; Eckhold J; Ernst S; Ferreira Jc; Francey Lj; Gehlken U; Guillén-Navarro E; Gyftodimou Y; Hall Bd; Hennekam R; Hudgins L; Hullings M; Hunter Jm; Yntema H; Innes Am; Kline Ad; Krumina Z; Lee H; Leppig K; Lynch Sa; Mallozzi Mb; Mannini L; Mckee S; Mehta Sg; Micule I; Care4rare Canada Consortium; Mohammed S; Moran E; Mortier Gr; Moser Ja; Noon Se; Nozaki N; Nunes L; Pappas Jg; Penney Ls; Pérez-Aytés A; Petersen Mb; Puisac B; Revencu N; Roeder E; Saitta S; Scheuerle Ae; Schindeler Kl; Siu Vm; Stark Z; Strom Sp; Thiese H; Vater I; Willems P; Williamson K; Wilson Lc; University Of Washington Center For Mendelian Genomics; Hakonarson H; Quintero-Rivera F; Wierzba J; Musio A; Gillessen-Kaesbach G; Ramos Fj; Jackson Lg; Shirahige K; Pié J; Christianson Dw; Krantz Id; Fitzpatrick Dr; Deardorff Ma. Loss of function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange Syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2014

  • Baquero-Montoya C; Gil-Rodríguez Mc; Braunholz D; Teresa-Rodrigo Me; Obieglo C; Gener B; Schwarzmayr T; Strom Tm; Gómez-Puertas P; Puisac B; Gillessen-Kaesbach G; Musio A; Ramos Fj; Kaiser Fj; Pié J. Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches. CLINICAL GENETICS. 2014

  • Tejada, M. -I; Glover, G.; Martínez, F.; Guitart, M.; de Diego-Otero, Y.; Fernández-Carvajal, I.; Ramos, F. J.; Hernández-Chico, C.; Pintado, E.; Rosell, J.; Calvo, M. -T; Ayuso, C.; Ramos-Arroyo, M.; Maortua, H.; Milà, M. Molecular testing for fragile X: Analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families - Performed in 12 clinical laboratories in Spain. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL. 2014

  • Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M. C.; Teresa-Rodrigo, M.; Hernández-Marcos, M.; Bueno-Lozano, G.; Bueno-Martínez, I.; Remeseiro, S.; Fernández-Hernández, R.; Bassecourt-Serra, M.; Rodríguez, de Alba; Queralt, E.; Losada, A.; Puisac, B.; Ramos, F. J.; Pié, J. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?. CLINICAL GENETICS. 2014

  • Milá, M.; Ramos, F.; Tejada, M. I. Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: Fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. MEDICINA CLINICA. 2014

  • Teresa-Rodrigo, M.; Eckhold, J.; Puisac, B.; Dalski, A.; Gil-Rodríguez, M.C.; Braunholz, D.; Baquero, C.; Hernández-Marcos, M.; de Karam, J.C.; Ciero, M.; Santos-Simarro, F.; Lapunzina, P.; Wierzba, J.; Casale, C.H.; Ramos, F.J.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kaiser, F.J.; Pié, J. Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with cornelia de lange syndrome. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2014

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Comunicaciones

  • Latorre-Pellicer, A.; Ascaso, A.; Trujillano, L.; Gil-Salvador, M.; Arnedo, M.; Lucia-Campos, C.; Antoñanzas-Perez, R.; Marcos-Alcalde, I.; Parenti, I.; Bueno-Lozano, G.; Musio, A.; Puisac, B.; Kaiser, F.; Ramos, F.; Gomez-Puertas, P.; Pie, J. Identifying Cornelia de Lange Syndrome by facial phenotypes using Face2Gene. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020

  • Ramos, F.; Latorre-Pellicer, A.; Trujillano, L.; Gil-Salvador, M.; Arnedo, M.; Lucia-Campos, C.; Antoñanzas-Perez, R.; Puisac, B.; Gomez-Puertas, P.; Pie, J. Cornelia de Lange Spectrum: does deep phenotyping help?. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020

  • Ascaso Matamala, A.M.; Romero de Avila Montoya, J.M.; Llorente Cereza, M.T.; Trujillano Lidon, L.T.; Ramos Fuentes, F.; Pie Juste, J.; Bueno Lozano, G. Endocrine evaluation of 29 Cornelia de Lange Syndrome patients (CdLS) patients. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2019

  • Ramos, F.J.;Mila, M.;Ortilles, M.;Rife, M.;Tazon, B.;Dediego, Y.;Willemsen, R. Validity of the Analysis of the Fmrp Expression in Bloodsmears as a Screening Method for the Fragile-X-Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2000

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  • Kant, J. A.;Bueno, M.;Ramos, F. J. Informative, Flanking Ca-Repeat Polymorphisms for Linkage Analysis of Families with Autosomal Spinal Muscular-Atrophy. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 1993

Libros

  • por el académico electo Juan Pié Juste, discurso leído en el acto de su recepción pública como académico de número el día 20 de noviembre de 2014; discurso de contestación de Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome Cornelia de Lange: investigación en tránsito. 2014

  • por el académico electo Feliciano J. Ramos Fuentes, discurso leído en el acto de su recepción académica el día 7 de junio de 2012 ; discurso de contestación de Manuel Bueno Sánchez. El síndrome X frágil: la historia interminable. 2012

  • editores, M. Bueno, A. Sarría, J.M. Pérez-González. Nutrición en pediatría [3ª ed.]. 2006

  • [editores], M. Bueno, A. Sarría, J. M. Pérez González. Nutrición en pediatría [2ª ed.]. 2003

  • director de edición, Feliciano J. Ramos Fuentes. El síndrome X frágil: material educativo de la Fundación Nacional del X frágil de Estados Unidos. 1999

  • director de edición, Feliciano J. Ramos Fuentes. El síndrome X frágil: material educativo de la Fundación Nacional del X frágil de Estados Unidos. 1998

Capítulos

  • F. Ramos Fuentes, J. Pié Juste. Conceptos generales de genética. Tipos de herencia. Árbol genealógico. MANUAL DE PEDIATRÍA [4ª ED.]. 2019

  • Mª Esther Elías Villanueva, Feliciano J. Ramos Fuentes. Colocación de grapas [2ª ed.]. SEMIOLOGÍA BÁSICA Y PROCEDIMIENTOS COMUNES EN URGENCIAS PEDIÁTRICAS [2ª ED.]. 2017

  • Coexistence of two rare genetic disorders: Cornelia de Lange syndrome and Turner syndrome. M.C. Gil-Rodríguez, C. Baquero-Montoya, J. Wierzba, B. Puisac, M.E. Teresa-Rodrigo, M. Hernández-Marcos, A. Polucha, D. Winnicka, A. Vicente-Gabás, O. Flórez-Gómez, G. Bueno-Lozano, J. Limon, F.J. Ramos, J. Pié. NEUROLOGICAL DISORDERS. CLINICAL METHODS. 2014

  • F. J. Ramos Fuentes y M. Artigas López. Modelos de herencia. TRATADO DE PEDIATRÍA [11ª ED.]. 2014

  • F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Ribate-Molina. Asesoramiento genético. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012

  • F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Ribate-Molina. Terapia génica. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012

  • F.J. Ramos, B. Puisac, J. Pie. Nutrición y expresión génica: nutrigenómica. GUÍA NUTRICIONAL PARA UNIVERSIDADES SALUDABLES. 2012

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Hipocrecimiento disarmónico: displasias esqueléticas. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012

  • Mª Esther Elías Villanueva, Feliciano J. Ramos Fuentes. Colocación de grapas. SEMIOLOGÍA BÁSICA Y PROCEDIMIENTOS COMUNES EN URGENCIAS PEDIÁTRICAS. 2012

  • F. J. Ramos, F. Ballesta. Asesoramiento genético. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2010

  • F. J. Ramos-Fuentes, F. Ballesta. Asesoramiento genético. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010

  • F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Rivate. Terapia génica. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ra,mos-Fuentes. Hipocrecimiento disarmónico: displasias esqueléticas. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2010

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Displasias esqueléticas. MANUAL DE PEDIATRÍA. 2008

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. MANUAL DE PEDIATRÍA. 2008

  • F. J. Ramos, M. Bueno. Alimentos modificados genéticamente. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [3ª ED.]. 2006

  • F. J. Ramos, M. Bueno. Nutrición y expresión génica. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [3ª ED.]. 2006

  • F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Rivate. Terapia génica. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2006

  • M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Displasias esqueléticas. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2006

  • F. J. Ramos Fuentes. Coma. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003

  • F. J. Ramos Fuentes. Facies dismórfica. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003

  • F. J. Ramos Fuentes. Manchas "café con leche". SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003

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  • F. J. Ramos. Nutrición y expresión génica. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [2ª ED.]. 2002

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  • M. Bueno Sánchez, F. J. Ramos Fuentes. Mucopolisacaridosis. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. 2001

  • Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome de Patau (Trisomía 13). PROTOCOLOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS EN PEDIATRÍA /GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA /[COORDINADOR GENERAL, ALFONSO DELGADO RUBIO]. [COORDINADOR, ENRIQUE GALÁN]. NEUROLOGÍA. 2000

  • Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome X Frágil. PROTOCOLOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS EN PEDIATRÍA /GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA /[COORDINADOR GENERAL, ALFONSO DELGADO RUBIO]. [COORDINADOR, ENRIQUE GALÁN]. NEUROLOGÍA. 2000



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