Perfil (CV) del personal docente investigador

Artículos

• Emperador, Sonia; Habbane, Mouna; López-Gallardo, Ester; del Rio, Alejandro; Llobet, Laura; Mateo, Javier; Sanz-López, Ana María; Fernández-García, María José; Sánchez-Tocino, Hortensia; Benbunan-Ferreiro, Sol; Calabuig-Goena, María; Narvaez-Palazón, Carlos; Fernández-Vega, Beatriz; González-Iglesias, Hector; Urreizti, Roser; Artuch, Rafael; Pacheu-Grau, David; Bayona-Bafaluy, Pilar; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo. Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2024. DOI: 10.1186/s13023-024-03165-2
  
  
• Monge-Ochoa, Belén; Montoro, Luis; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; López-Pérez, Manuel J.; de Castro, Francisco; Díez-Sánchez, Carmen. m.4216 T > C polymorphism in JT cluster determines a lower pregnancy rate in response to controlled ovarian stimulation treatment. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS. 2023. DOI: 10.1007/s10815-023-02721-2
  
  
• Jiménez Salvador, Irene; Meade, Patricia; Iglesias, Eldris; Bayona-Bafaluy, Pilar; Ruiz Pesini, Eduardo. Developmental origins of Parkinson disease: improving the rodent models. AGEING RESEARCH REVIEWS. 2023. DOI: 10.1016/j.arr.2023.101880
  
  
• Segura-Chávez, Darwin; Torres-Ramírez, Luis; Emperador-Ortiz, Sonia; Vélez-Rojas, Miriam; Flores-Mendoza, Martha; Cosentino-Esquerre, Carlos; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya-Villarroya, Julio. Síndrome de Leigh de inicio adulto, con epilepsia mioclónica progresiva, asociado a la mutación m.14487T>C: reporte de caso. NEUROLOGICA ARGENTINA. 2023. DOI: 10.1016/j.neuarg.2022.07.003
  
  
• Gaudó, Paula; de Tomás-Mateo, Elena; Garrido-Pérez, Nuria; Santana, Alfredo; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, Pilar. ATAD3C regulates ATAD3A assembly and function in the mitochondrial membrane. FREE RADICAL BIOLOGY AND MEDICINE. 2023. DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2023.12.006
  
  
• Ruiz Pesini, Eduardo; Bayona Bafaluy, María Pilar; Sanclemente, Teresa; Puzo, José; Montoya, Julio; Pacheu Grau, David. Mitochondrial genetic background may impact statins side effects and atherosclerosis development in familial hypercholesterolemia. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2023. DOI: 10.3390/ijms24010471
  
  
• Jou, C.; Nascimento, A.; Codina, A.; Montoya, J.; López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Ruiz-Pesini, E.; Montero, R.; Natera-de Benito, D.; Ortez, C. I.; Márquez, J.; Zelaya, M. V.; Gutiérrez-Mata, A.; Badosa, C.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Roldán, M.; Cámara, Y.; Marti, R.; Ferrer, I.; Jiménez-Mallebrera, C.; Artuch, R. Pathological features in paediatric patients with TK2 deficiency. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2022. DOI: 10.3390/ijms231911002
  
  
• Hernández-Ainsa, Carmen; Nascimento, Andrés; Jou, Cristina; Artuch, Rafael; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Emperador, Sonia. Generation of an induced pluripotent stem cell line from a compound heterozygous patient in TK2 gene. STEM CELL RESEARCH. 2022. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102632
  
  
• Hernández-Ainsa, Carmen; López-Gallardo, Ester; García-Jiménez, María Concepción; Climent-Alcalá, Francisco José; Rodríguez-Vigil, Carmen; García Fernández de Villalta, Marta; Artuch, Rafael; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Emperador, Sonia. Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for in vitro study of Pearson syndrome. DISEASE MODELS & MECHANISMS. 2022. DOI: 10.1242/dmm.049083
  
  
• Bayona-Bafaluy, M. Pilar; López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Pacheu-Grau, David; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo. Is population frequency a useful criterion to assign pathogenicity to newly described mitochondrial DNA variants?. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2022. DOI: 10.1186/s13023-022-02428-0
  
  
• Vela-Sebastián, Ana; López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Hernández-Ainsa, Carmen; Pacheu-Grau, David; Blanco, Ignacio; Ros, Andrea; Pascual-Benito, Ester; Rabaneda-Lombarte, Neus; Presas-Rodríguez, Silvia; García-Robles, Pilar; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo. Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation. CLINICAL GENETICS. 2022. DOI: 10.1111/cge.14189
  
  
• Monge-Ochoa B.; Montoro L.; Gil-Arribas E.; Montoya J.; Ruiz-Pesini E.; López-Pérez M.J.; de Castro F.; Díez-Sánchez C. Variants Ala307Ala and Ser680Ser of 307 and 680 FSHr polymorphisms negatively influence on assisted reproductive techniques outcome and determine high probability of non-pregnancy in Caucasian patients. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS. 2021. DOI: 10.1007/s10815-021-02276-0
  
  
• Ruiz Pesini E.; Montoya Villarroya J.; Pacheu Grau D. Molecular insights into mitochondrial protein translocation and human disease. GENES. 2021. DOI: 10.3390/genes12071031
  
  
• Bellusci, M.; Paredes-Fuentes, A.J.; Ruiz-Pesini, E.; Gómez, B.; Martín, M.A.; Montoya, J.; Artuch, R.; Mitospain Working Group. The genetic landscape of mitochondrial diseases in Spain: A nationwide call. GENES. 2021. DOI: 10.3390/genes12101590
  
  
• Bayona-Bafaluy, M.P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Oxidative phosphorylation system and cell culture media. TRENDS IN CELL BIOLOGY. 2021. DOI: 10.1016/j.tcb.2021.05.003
  
  
• Bayona-Bafaluy, M.P.; Garrido-Pérez, N.; Meade, P.; Iglesias, E.; Jiménez-Salvador, I.; Montoya, J.; Martínez-Cué, C.; Ruiz-Pesini, E. Down syndrome is an oxidative phosphorylation disorder. REDOX BIOLOGY. 2021. DOI: 10.1016/j.redox.2021.101871
  
  
• Trifunov S.; Paredes-Fuentes A.J.; Badosa C.; Codina A.; Montoya J.; Ruiz-Pesini E.; Jou C.; Garrabou G.; Grau-Junyent J.M.; Yubero D.; Montero R.; Muchart J.; Ortigoza-Escobar J.D.; O''callaghan M.M.; Nascimento A.; Català A.; Garcia-Cazorla À.; Jimenez-Mallebrera C.; Artuch R. Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases. CLINICAL CHEMISTRY. 2021. DOI: 10.1093/clinchem/hvab091
  
  
• Panadés-de Oliveira, Luisa; Montoya, Julio; Emperador, Sonia; Ruiz-Pesini, Eduardo; Jericó, Ivonne; Arenas, Joaquín; Hernández-Lain, Aurelio; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel Á.; Domínguez-González, Cristina. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5 gene in a family with MELAS. The relevance of genetic analysis on targeted tissues. MITOCHONDRION. 2020. DOI: 10.1016/j.mito.2019.10.001
  
  
• Emperador, Sonia; Garrido-Pérez, Nuria; Amezcua-Gil, Javier; Gaudó, Paula; Andrés-Sanz, Julio Alberto; Yubero, Delia; Fernández-Marmiesse, Ana; O'callaghan, Maria M; Ortigoza-Escobar, Juan D.; Iriondo, Marti; Ruiz-Pesini, Eduardo; García-Cazorla, Angels; Gil-Campos, Mercedes; Artuch, Rafael; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, María Pilar. Molecular characterization of new FBXL4 mutations in patients with mtDNA depletion syndrome. FRONTIERS IN GENETICS. 2020. DOI: 10.3389/fgene.2019.01300
  
  
• Bayona-Bafaluy, M.P.; Iglesias, E.; López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Pacheu-Grau, D.; Labarta, L.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Genetic aspects of the oxidative phosphorylation dysfunction in dilated cardiomyopathy. MUTATION RESEARCH-REVIEWS IN MUTATION RESEARCH. 2020. DOI: 10.1016/j.mrrev.2020.108334
  
  
• López-Gallardo, Ester; Cammarata-Scalisi, Francisco; Emperador, Sonia; Hernández-Ainsa, Carmen; Habbane, Mouna; Vela-Sebastián, Ana; Bayona-Bafaluy, María Pilar; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo. Mitochondrial DNA pathogenic mutations in multiple symmetric lipomatosis. CLINICAL GENETICS. 2020. DOI: 10.1111/cge.13701
  
  
• Dominguez-Gonzalez, C.; Badosa, C.; Madruga-Garrido, M.; Martí, I.; Paradas, C.; Ortez, C.; Diaz-Manera, J.; Berardo, A.; Alonso-Pérez, J.; Trifunov, S.; Cuadras, D.; Kalko, S.G.; Blázquez-Bermejo, C.; Cámara, Y.; Martí, R.; Mavillard, F.; Martin, M.A.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Villarroya, J.; Montero, R.; Villarroya, F.; Artuch, R.; Hirano, M.; Nascimento, A.; Jimenez-Mallebrera, C. Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2020. DOI: 10.1038/s41598-020-66940-8
  
  
• Garrido-Pérez, Nuria; Vela-Sebastián, Ana; López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Iglesias, Eldris; Meade, Patricia; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, M. Pilar; Ruiz-Pesini, Eduardo. Oxidative phosphorylation dysfunction modifies the cell secretome. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2020. DOI: 10.3390/ijms21093374
  
  
• Habbane, M.; Llobet, L.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Bárcena, J.E.; Ceberio, L.; Gómez-Díaz, C.; Gort, L.; Artuch, R.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Leigh Syndrome in a Pedigree Harboring the m.1555A>G Mutation in the Mitochondrial 12S rRNA. GENES. 2020. DOI: 10.3390/genes11091007
  
  
• Jou, C.; Ortigoza-Escobar, J.D.; O'callaghan, M.M.; Nascimento, A.; Darling, A.; Pias-Peleteiro, L.; Perez-Duenas, B.; Pineda, M.; Codina, A.; Arjona, C.; Armstrong, J.; Palau, F.; Ribes, A.; Gort, L.; Tort, F.; Navas, P.; Ruiz-Pesini, E.; Emperador, S.; Lopez-Gallardo, E.; Bayona-Bafaluy, P.; Montero, R.; Jimenez-Mallebrera, C.; Garcia-Cazorla, A.; Montoya, J.; Yubero, D.; Artuch, R. Muscle involvement in a large cohort of pediatric patients with genetic diagnosis of mitochondrial disease. JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE. 2019
  
  
• Van Bergen, N.J.; Guo, Y.; Rankin, J.; Paczia, N.; Becker-Kettern, J.; Kremer, L.S.; Pyle, A.; Conrotte, J.; Ellaway, C.J.; Procopis, P.; Prelog, K.; Homfray, T.; Baptista, J.; Baple, E.; Wakeling, M.; Massey, S.; Kay, D.P.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Lewis, L.E.S.; Santra, S.D.; Power, R.; Daubeney, P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Kovacs-Nagy, R.; Pritsch, M.; Ahting, U.; Thorburn, D.R.; Prokisch, H.; Taylor, R.; Christodoulou, J.; Linster, C.; Ellard, S.; Hakonarson, H. NAXDmutations cause a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019
  
  
• Montero, R.; Yubero, D.; Salgado, M.C.; González, M.J.; Campistol, J.; O''callaghan, M.D.M.; Pineda, M.; Delgadillo, V.; Maynou, J.; Fernandez, G.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Meavilla, S.; Neergheen, V.; García-Cazorla, A.; Navas, P.; Hargreaves, I.; Artuch, R. Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2019. DOI: 10.1038/s41598-018-37542-2
  
  
• Emperador, Sonia; López-Gallardo, Ester; Hernández-Ainsa, Carmen; Habbane, Mouna; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, M. Pilar; Ruiz-Pesini, Eduardo. Ketogenic treatment reduces the percentage of a LHON heteroplasmic mutation and increases mtDNA amount of a LHON homoplasmic mutation.. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2019. DOI: 10.1186/s13023-019-1128-z
  
  
• Gaudo, Paula; Emperador, Sonia; Garrido-Perez, Nuria; Ruiz-Pesini, Eduardo; Yubero, Delia; Garcia-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, María Pilar. Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease. NEUROGENETICS. 2019. DOI: 10.1007/s10048-019-00593-2
  
  
• Pesini, Alba; Iglesias, Eldris; Bayona-Bafaluy, M Pilar; Garrido-Pérez, Nuria; Meade, Patricia; Gaudó, Paula; Jiménez-Salvador, Irene; Andrés-Benito, Pol; Montoya, Julio; Ferrer, Isidro; Pesini, Pedro; Ruiz-Pesini, Eduardo. Brain pyrimidine nucleotide synthesis and Alzheimer disease. AGING-US. 2019. DOI: 10.18632/aging.102328
  
  
• Iglesias, Eldris; Bayona-Bafaluy, M. Pilar; Pesini, Alba; Garrido-Pérez, Nuria; Meade, Patricia; Gaudó, Paula; Jiménez-Salvador, Irene; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo. Uridine Prevents Negative Effects of OXPHOS Xenobiotics on Dopaminergic Neuronal Differentiation. CELLS. 2019. DOI: 10.3390/cells8111407
  
  
• Saldaña-Martínez, A.; Muñoz, M.D.L.; Pérez-Ramírez, G.; Montiel-Sosa, J.F.; Montoya, J.; Emperador, S.; Ruiz-Pesini, E.; Cuevas-Covarrubias, S.; López-Valdez, J.; Ramírez, R.G. Whole sequence of the mitochondrial DNA genome of Kearns Sayre Syndrome patients: Identification of deletions and variants. GENE. 2019. DOI: 10.1016/j.gene.2018.11.085
  
  
• Van Bergen, N.J.; Guo, Y.; Rankin, J.; Paczia, N.; Becker-Kettern, J.; Kremer, L.S.; Pyle, A.; Conrotte, J.F.; Ellaway, C.; Procopis, P.; Prelog, K.; Homfray, T.; Baptista, J.; Baple, E.; Wakeling, M.; Massey, S.; Kay, D.P.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Lewis, L.E.S.; Santra, S.; Power, R.; Daubeney, P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Kovacs-Nagy, R.; Pritsch, M.; Ahting, U.; Thorburn, D.R.; Prokisch, H.; Taylor, R.W.; Christodoulou, J.; Linster, C.L.; Ellard, S.; Hakonarson, H. NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses. BRAIN : A JOURNAL OF NEUROLOGY. 2019. DOI: 10.1093/brain/awy310
  
  
• Bayona-Bafaluy, M.P.; Esteban, O.; Ascaso, J.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Oxidative phosphorylation inducers fight pathological angiogenesis. DRUG DISCOVERY TODAY. 2019. DOI: 10.1016/j.drudis.2019.03.014
  
  
• Esteban, O.; Ascaso, F.J.; Mateo, J.; Calvo, T.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Effect of mitochondrial haplogroups on ranibizumab response in neovascular age-related macular degeneration patients: a pilot study. ACTA OPHTHALMOLOGICA. 2018. DOI: 10.1111/aos.13865
  
  
• Cortès-Saladelafont, E.; Molero-Luis, M.; Cuadras, D.; Casado, M.; Armstrong-Morón, J.; Yubero, D.; Montoya, J.; Artuch, R.; García-Cazorla, À.; Ramos, F.; Sierra, C.; Ormazábal, A.; O'callaghan-Gordo, M.; Nascimento-Osorio, A.; Ortez-González, C.I.; Sanmartí-Vilaplana, F.; Fons, C.; González-Álvarez, V.; Pérez-Dueñas, B.; Darling, A.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Poo, P.; Duarte, S.; García-Alix, A.; Emperador, S.; Ruiz-Pesini, E. Gamma-aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders. DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY. 2018. DOI: 10.1111/dmcn.13746
  
  
• Iglesias, E.; Pesini, A.; Garrido-Pérez, N.; Meade, P.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Prenatal exposure to oxidative phosphorylation xenobiotics and late-onset Parkinson disease. AGEING RESEARCH REVIEWS. 2018. DOI: 10.1016/j.arr.2018.04.006
  
  
• Batllori, M.; Molero-Luis, M.; Ormazabal, A.; Montero, R.; Sierra, C.; Ribes, A.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; O’callaghan, M.; Pias, L.; Nascimento, A.; Palau, F.; Armstrong, J.; Yubero, D.; Ortigoza-Escobar, J.D.; García-Cazorla, A.; Artuch, R. Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2018. DOI: 10.1007/s10545-018-0224-x
  
  
• Montoya, J.; Arenas, J.; Ruiz-Pesini, E.; Martin-Casanueva, M.A. Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas. ARBOR. 2018. DOI: 10.3989/arbor.2018.789n3003
  
  
• Lorente, L.; Martín, M.M.; López-Gallardo, E.; Ferreres, J.; Solé-Violán, J.; Labarta, L.; Díaz, C.; Jiménez, A.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. Lower mitochondrial dysfunction in survivor septic patients with mitochondrial DNA haplogroup JT. ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA. 2018. DOI: 10.1016/j.eimc.2017.08.011
  
  
• Diaz-Morales, N.; Lopez-Domenech, S.; Iannantuoni, F.; Lopez-Gallardo, E.; Sola, E.; Morillas, C.; Rocha, M.; Ruiz-Pesini, E.; Victor, V.M. Mitochondrial DNA Haplogroup JT is Related to Impaired Glycaemic Control and Renal Function in Type 2 Diabetic Patients. JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE. 2018. DOI: 10.3390/jcm7080220
  
  
• López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Hernández-Ainsa, C.; Montoya, J.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Ruiz-Pesini, E. Food derived respiratory complex I inhibitors modify the effect of Leber hereditary optic neuropathy mutations. FOOD AND CHEMICAL TOXICOLOGY. 2018. DOI: 10.1016/j.fct.2018.07.014
  
  
• Ruiz-Pesini, E.; Emperador, S.; López-Gallardo, E.; Hernández-Ainsa, C.; Montoya, J. Increasing mtDNA levels as therapy for mitochondrial optic neuropathies. DRUG DISCOVERY TODAY. 2018. DOI: 10.1016/j.drudis.2018.01.031
  
  
• Emperador, S.; Vidal, M.; Hernández-Ainsa, C.; Ruiz-Ruiz, C.; Woods, D.; Morales-Becerra, A.; Arruga, J.; Artuch, R.; López-Gallardo, E.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E. The decrease in mitochondrial DNA mutation load parallels visual recovery in a Leber hereditary optic neuropathy patient. FRONTIERS IN NEUROSCIENCE. 2018. DOI: 10.3389/fnins.2018.00061
  
  
• Pacheu-Grau, David; Callegari, Sylvie; Emperador, Sonia; Thompson, Kyle; Aich, Abhishek; Topol, Sarah E.; Spencer, Emily G.; Mcfarland, Robert; Ruiz-Pesini, Eduardo; Torkamani, Ali; Taylor, Robert W.; Montoya, Julo; Rehling, Peter. Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy. HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2018. DOI: 10.1093/hmg/ddy305
  
  
• Garrabou, G.; Soriano, À.; Pinós, T.; Casanova-Mollà, J.; Pacheu-Grau, D.; Morén, C.; García-Arumí, E.; Morales, M.; Ruiz-Pesini, E.; Catalán-Garcia, M.; Milisenda, J.C.; Lozano, E.; Andreu, A.L.; Montoya, J.; Mensa, J.; Cardellacha, F. Influence of mitochondrial genetics on the mitochondrial toxicity of linezolid in blood cells and skin nerve fibers. ANTIMICROBIAL AGENTS AND CHEMOTHERAPY. 2017. DOI: 10.1128/AAC.00542-17
  
  
• Martín Navarro, Antonio; Gaudioso Simón, Andrés; Álvarez Jarreta, Jorge; Montoya, Julio; Mayordomo, Elvira; Ruiz Pesini, Eduardo. Machine learning classifier for identification of damaging missense mutations exclusive to human mitochondrial DNA-encoded polypeptides. BMC BIOINFORMATICS. 2017. DOI: 10.1186/s12859-017-1562-7
  
  
• Emperador, Sonia; Bayona-Bafaluy, M. Pilar.; Fernández-Marmiesse, Ana; Pineda, Mercedes; Felgueroso, Blanca; López-Gallardo, Ester; Artuch, Rafael; Roca, Iria; Ruiz-Pesini, Eduardo; Couce, María Luz; Montoya, Julio. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2017. DOI: 10.1038/ejhg.2016.124
  
  
• Llobet, L.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Pacheu-Grau, D.; Torres-Pérez, E.; Arbones-Mainar, J.M.; Navarro, M.Á.; Gómez-Díaz, C.; Montoya, J.; López-Gallardo, E.; Ruiz-Pesini, E. Pharmacologic concentrations of linezolid modify oxidative phosphorylation function and adipocyte secretome. REDOX BIOLOGY. 2017. DOI: 10.1016/j.redox.2017.05.026
  
  
• Asencio, C.; Rodríguez-Hernandez, M. A.; Briones, P.; Montoya, J.; Cortés, A.; Emperador, S.; Gavil''n, A.; Ruiz-Pesini, E.; Yubero, D.; Montero, R.; Pineda, M.; O''callaghan, M. M.; Alcázar-Fabra, M.; Salviati, L.; Artuch, R.; Navas, P. Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q 10 content. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2016. DOI: 10.1038/ejhg.2015.112
  
  
• Ortigoza-Escobar,J.;Oyarzabal,A.;Montero,R.;Artuch,R.;Jou,C.;Jiménez,C.;Gort,L.;Briones,P.;Muchart,J.;López-Gallardo,E.;Emperador,S.;Ruiz Pesini,E.;Montoya,J.;Pérez,B.;Rodríguez-Pombo,P.;Pérez-Dueñas,B. Ndufs4 related Leigh syndrome: A case report and review of the literature. MITOCHONDRION. 2016. DOI: 10.1016/j.mito.2016.04.001
  
  
• Yubero, D.;Montero, R.;Martín, M. A.;Montoya, J.;Ribes, A.;Grazina, M.;Trevisson, E.;Rodriguez-Aguilera, J.;Hargreaves, I. P.;Salviati, L.;Navas, P.;Artuch, R.;Jou, C.;Jimenez-Mallebrera, C.;Nascimento, A.;Pérez-Dueñas, B.;Ortez, C.;Ramos, F.;Colomer, J.;O''callaghan, M.;Pineda, M.;García-Cazorla, A.;Espinós, C.;Ruiz, A.;Macaya, A.;Marcé-Grau, A.;Garcia-Villoria, J.;Arias, A.;Emperador, S.;Ruiz-Pesini, E.;Lopez-Gallardo, E.;Neergheen, V.;Simões, M.;Diogo, L.;Blázquez, A.;González-Quintana, A.;Delmiro, A.;Domínguez-González, C.;Arenas, J.;García-Silva, M. T.;Martín, E.;Quijada, P.;Hernández-Laín, A.;Morán, M.;Rivas Infante, E.;Ávila Polo, R.;Paradas Lópe, C.;Bautista Lorite, J.;Martínez Fernández, E. M.;Cortés, A. B.;Sánchez-Cuesta, A.;Cascajo, M. V.;Alcázar, M.;Brea-Calvo, G. Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders. MITOCHONDRION. 2016. DOI: 10.1016/j.mito.2016.06.007
  
  
• Lorente,L.;Martín,M. M.;López-Gallardo,E.;Ferreres,J.;Solé-Violán,J.;Labarta,L.;Díaz,C.;Jiménez,A.;Montoya,J.;Ruiz-Pesini,E. Septic patients with mitochondrial DNA haplogroup JT have higher respiratory complex IV activity and survival rate. JOURNAL OF CRITICAL CARE. 2016. DOI: 10.1016/j.jcrc.2016.02.003
  
  
• Montero, R.; Yubero, D.; Villarroya, J.; Henares, D.; Jou, C.; Rodríguez, M.A.; Ramos, F.; Nascimento, A.; Ortez, C.I.; Campistol, J.; Perez-Dueñas, B.; O''callaghan, M.; Pineda, M.; Garcia-Cazorla, A.; Oferil, J.C.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Emperador, S.; Meznaric, M.; Campderros, L.; Kalko, S.G.; Villarroya, F.; Artuch, R.; Jimenez-Mallebrera, C. GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunction. PLOS ONE. 2016. DOI: 10.1371/journal.pone.0148709
  
  
• Bianco, A.; Martínez-Romero, I.; Bisceglia, L.; D''agruma, L.; Favia, P.; Ruiz-Pesini, E.; Guerriero, S.; Montoya, J.; Petruzzella, V. Mitochondrial DNA copy number differentiates the leber's hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers. BRAIN : A JOURNAL OF NEUROLOGY. 2016. DOI: 10.1093/brain/awv216
  
  
• Álvarez-Jarreta, J.; Ruiz-Pesini, E. MEvoLib v1.0: The first molecular evolution library for Python. BMC BIOINFORMATICS. 2016. DOI: 10.1186/s12859-016-1303-3
  
  
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Comunicaciones

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• O'callaghan, M;Pineda, M;Montero, R;Artuch, R;Vilaseca, M.A;Ruiz-Pesini, E;Montoya, J. Mitochondrial A3243G mutation load in different samples in a family affected of melas. MITOCHONDRION. 2010
  
  
• Pacheu Grau, David; Gómez Durán, Aurora; Pérez Delgado, Laura; Gómez Díez, Covadonga; Pérez Pérez, Ml; Anguas Gracia, Ana; Montoya Villarroya, Julio; Ruiz Pesini, Eduardo. La enfermedad de Meniere. ¿Existe una implicación mitocondrial?. ARCHIVOS DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE ZARAGOZA. 2009
  
  
• Lopez Perez, M.;Montiel Sosa, F.;Ruiz Pesini, E.;Enriquez, J.;Marcuello, A.;Diez Sanchez, C.;Montoya, J.;Wallace, D. Mitochondrial DNA adaptative mutations affect sperm motility and latitude distribution. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS. 2004
  
  

Capítulos

• Enfermedades mitocondriales: alteración del ADN mitocondrial, déficits bioquímicos de la cadena respiratoria y enfermedades de la fosforilación oxidativa Montoya, J.; Emperador, S.; López-Gallardo, E.; Ruiz-Pesini, E. MANUAL DE MEDICINA PERINATAL: ESTUDIO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO EN EL LABORATORIO CLÍNICO. 2014
  
  
• J. Montoya Villarroya, S. Emperador Ortiz, E. López-Gallardo, E. Ruiz-Pesini. Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas producidas por alteración del ADN mitocondrial. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS [4ª ED.]. 2014
  
  
• Efecto de las variantes genéticas poblacionales del ADN mitocondrial en la susceptibilidad al cáncer. María Pilar Bayona-Bafaluy; Julio Montoya; Eduardo Ruiz-Pesini. MONOGRAFÍA XXXVI: SISTEMA MITOCONDRIAL: UN RETO EN LA MEDICINA HUMANA 2012
  
  
• Enfermedades del ADN mitocondrial. Montoya, J.; López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Ruiz-Pesini, E. SISTEMA MITOCONDRIAL: UN RETO EN LA MEDICINA HUMANA. 2012
  
  

Proyectos

• AC22/00049 GENOMIT: UNA APROXIMACION MULTINOMICA PARA EL DIAGNOSTICO Y MONITORIZACION DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. 01/01/23 - 31/12/25
  
  
• B33_23R: Biogénesis y Patología Mitocondrial. 01/01/23 - 31/12/25
  
  
• PI21/00229 ENFERMEDADES GENÉTICAS DE LA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA: MECANISMOS PATOLÓGICOS Y APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS. 01/01/22 - 31/12/24
  
  
• LMP22_21: Suplemento prenatal de uridina para mejorar la neurogénesis en las enfermedades del sistema de fosforilación oxidativa. 31/10/21 - 30/04/24
  
  
• B33_20R: Biogénesis Y Patología Mitocondrial. 01/01/20 - 31/12/22
  
  
• LMP135_18: FOSFORILACIÓN OXIDATIVA Y PROTEINOPATÍAS NEURODEGENERATIVAS. 15/09/18 - 30/11/20
  
  
• EQ/045/2018: STEPONEPLUS. 20/07/18 - 30/10/18
  
  
• PI17/00166 EXPOSICIÓN PRENATAL A XENOBIÓTICOS OXPHOS Y ENFERMEDAD DE PARKINSON DE ATAQUE TARDÍO. 01/01/18 - 31/12/20
  
  
• GRUPO DE REFERENCIA BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/17 - 31/12/19
  
  
• CONVENIO DE COLABORACIÓN ENTRE LA ASOCIACIÓN DE ENFERMOS DE PATOLOGÍA MITOCONDRIAL Y LA UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA PARA LA REALIZACIÓN DE ACTIVIDADES DE INVESTIGACIÓN. 01/07/16 - 31/12/22
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/16 - 31/12/16
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/15 - 31/12/15
  
  
• PI14/00070: FARMACOGENÓMICA MITOCONDRIAL EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. 01/01/15 - 30/06/18
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/14 - 31/12/14
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/13 - 31/12/13
  
  
• PI11/01301. TOXICOGENOMICA DEL SISTEMA DE FOSFORILACION OXIDATIVA EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. 01/01/12 - 30/06/15
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGENESIS Y PATOLOGIA MITOCONDRIAL. 01/01/11 - 31/12/12
  
  
• PIPAMER 10/010 EFECTO DE LA VARIACIÓN GENÉTICA EN EL mtDNA SOBRE LA CAPACIDAD DE AUTORRENOVACIÓN Y DIFERENCIACIÓN DE CÉLULAS MADRE ADULTAS TRANSMITOCONDRIALES. 01/01/11 - 31/12/12
  
  
• PI080264. FARMACOGENÓMICA MITOCONDRIAL: EL CITOCROMO B COMO DIANA FARMACOLÓGICA EN EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS A LA EDAD. 01/01/09 - 30/06/12
  
  
• PI083/08. FARMACOGENOMICA MITOCONDRIAL: UNA HERRAMIENTA PARA PERSONALIZAR LA TERAPIA CON ANTIBIOTICOS. 01/10/08 - 30/09/10
  
  
• DOTACION DE ARRANQUE FUNDACION ARAGON I+D. 01/01/08 - 31/12/08
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33. BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL. 01/01/08 - 31/12/10
  
  
• PI07/90512. ANALISIS MASIVO DE MUTACIONES HETEROPLASMICAS DEL DNA MITOCONDRIAL. 31/12/07 - 30/12/09
  
  
• PM063/2007 ZARAMIT: SISTEMA INFORMÁTICO PARA DNA MITOCONDRIAL HUMANO Y SU ESTUDIO EVOLUTIVO. 01/10/07 - 30/09/09
  
  
• BASES NEUROBIOLOGICAS Y SUSCEPTIBILIDAD GENETICA DE LA FIBROMIALGIA. 25/06/07 - 24/06/10
  
  
• HF2006-0175. INFLUENCE OF THE GENETIC MITOCHONDRIAL BACKGROUND ON MITOCHONDRIAL DISEASES. 01/01/07 - 31/03/09
  
  
• CIBER: ENFERMEDADES RARAS. 04/10/06 - 31/12/22
  
  
• PM078/2006. LOS LUGARES DE UNIÓN DEL COENZIMA Q EN LOS COMPLEJOS RESPIRATORIOS I Y III COMO DIANAS FARMACOLÓGICAS EN LA PREVENCIÓN DEL ENVEJECIMIENTO Y LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS A LA EDAD. 01/10/06 - 30/09/08
  
  
• PI050639. ESTUDIO CLINICO-EPIDEMIOLOGICO Y MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES D ELA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL EN ESPAÑA (RED MITOESPAÑA NODO 3):. 31/12/05 - 31/12/06
  
  
• PI050647. CONTRIBUCIONES PATOGENICAS DE LAS VARIANTES GENETICAS POBLACIONALES DEL DNA MITOCONDRIAL. 31/12/05 - 31/03/09
  
  
• PI050648. BIOLOGIA, CLINICA Y TERAPIA DE LAS ATAXIAS CEREBELOSAS: ANALISIS GENETICO MOLECULAR DE LAS TAXIAS DE ORIGEN MITOCONDRIAL. 31/12/05 - 30/12/06
  
  
• RAMON Y CAJAL 2004. 15/03/05 - 14/03/07
  
  
• GRUPO CONSOLIDADO DE INVESTIGACIÓN APLICADA B33 BIOGENESIS Y PATOLOGIA MITOCONDRIAL. 01/01/05 - 31/12/07
  
  
• FIS 98/1033 CARACTERIZACION MOLECULAR Y CELULAR DE LA ASOCIACION DE HAPLOTIPOS Y ALTERACIONES GENETICAS DEL DNA MITOCONDRIAL CON LA ASTENOZZOSPERMA. 01/01/98 - 31/12/00
  
  

Dirección de tesis

• Influencia de los haplogrupos de DNA mitocondrial en la respuesta a la terapia intravítrea con ranibizumab en pacientes con degeneración macular asociada a la edad avanzada neovascular. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 05/04/19
  
  
• Implicación de la síntesis de nucleótidos de pirimidina en la enfermedad de Alzheimer. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 31/10/18
  
  
• MITOCLASS.1. Un predictor de patogenicidad para mutaciones no sinónimas en los polipéptidos codificados por el mtDNA humano. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 12/09/16
  
  
• El sistema de fosforilación oxidativa en la adipogénesis: efecto xenobióticos. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 15/07/16
  
  
• Disfunción del sistema de fosforilación oxidativa en la enfermedad de Parkinson: Desarrollo de un modelo celular. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 31/10/14
  
  
• Mutaciones en el mtDNA asociadas a enfermedades: déficit del complejo IV de la cadena respiratoria y otras alteraciones. Universidad de Zaragoza. Apto cum laude. 12/07/13
  
  
• Búsqueda y caracterización de nuevas mutaciones puntuales en el mtDNA asociadas a patología mitocondrial: el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Lhon). Universidad de Zaragoza. Apto cum laude. 13/04/12
  
  
• Farmacogenómica mitocondrial: código de barras para la terapia con antibióticos. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 16/03/12
  
  
• Variación genética del mtDNA: de la genética poblacional a la FarmaQgenómica. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 02/03/12
  
  
• Estudio de la variabilidad genética mitocondrial de la población del Norte de Marruecos. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente "Cum Laude". 02/06/08
  
  

Dirección de proyectos fin de grado

• Estímulo de la biogénesis mitocondrial como tratamiento en las cardiopatías de individuos con síndrome de Down. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 26/06/23
  
  
• Azidotimidina: toxicidad y mutagenicidad en líneas celulares y ratones viejos prenatalmente expuestos. Universidad de Zaragoza. Matrícula de honor. 06/07/22
  
  
• Mutaciones mitocondriales no comunes de la neuropatía óptica hereditaria de Leber: meta-análisis. Universidad de Zaragoza. Notable. 30/06/22
  
  
• Modificaciones de los tRNAs mitocondriales y enfermedades por mutaciones en el mtDNA. Universidad de Zaragoza. Notable. 22/09/21
  
  
• Dieta cetogénica y enfermedad OXPHOS. Universidad de Zaragoza. Notable. 13/07/21
  
  
• Efecto de la variación genética del mtDNA sobre la penetrancia de la mutación m.11778G>A. Un Meta-análisis de la literatura. Universidad de Zaragoza. Matrícula de honor. 09/07/21
  
  
• O-N-acetilglucosaminación y disfunción del sistema de fosforilación oxidativa en el Alzheimer: relación y abordaje terapéutico. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/07/20
  
  
• El sistema de fosforilación oxidativa en la enfermedad de Alzheimer. Universidad de Zaragoza. Matrícula de honor. 12/07/17
  
  
• La dieta cetogénica en efermedad mitocondriales. Universidad de Zaragoza. Notable. 15/12/16
  
  
• Papel del sistema de fosforilación oxidativa en la diferenciación a adipocito. Universidad de Zaragoza. Notable. 08/07/16
  
  
• Efecto de la inhibición del sistema de fosforilación oxidativa sobre la diferenciación neuronal en la enfermedad de Alzheimer. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 08/07/16
  
  
• Generación de modelos celulares para el estudio del efecto fenotípico de la variación genética en el mtDNA. Universidad de Zaragoza. Notable. 14/07/15
  
  
• Papel de la variación genética del MTDNA en la enfermedad de Párkinson. Universidad de Zaragoza. Notable. 14/07/15
  
  
• Toxicogenómica de las enfermedades mitocondriales. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 10/07/14
  
  
• Determinación de la patogenicidad de la mutación 13094T Universidad de Zaragoza. Matrícula de honor. 09/07/14