Perfil (CV) del personal docente investigador

Bernal Ruiz, María Luisa
Departamento: Departamento de Farmacología, Fisiología y Medicina Legal y Forense
Área: Farmacología
Centro: Facultad de Medicina

Grupo: B32_23R: Genética Clínica y Genómica Funcional

Tramos de investigación
  • CNEAI research evaluation. 01/01/19
  • CNEAI research evaluation. 01/01/08
  • CNEAI research evaluation. 01/01/02
  • CNEAI research evaluation. 01/01/01
Categoría profesional: Prof. Titular Univ.
Correo electrónico: mbernal@unizar.es
ORCID: 0000-0002-8222-1418

Líneas de investigación
  • Biomedicina

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Mis primeros pasos en investigación comenzaron con estudios de citogenética y mutagénesis en distintos fármacos y enfermedades, pero fue la base para continuar con  la investigación que he realizado y que ha estado basada en Farmacogenómica, debido a ello realicé una estancia de investigación de  más de dos años en el Instituto Karolinska bajo la dirección del Profesor Bertilsson. Mi investigación se centró, principalmente, en el análisis de polimorfismos en los genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, receptores, proteínas de transporte (Glicoproteína P), mediadores y moléculas biológicas en general. Destaca el estudio de los polimorfismos de la enzima CYP2D6 que resultó en un porcentaje de individuos metabolizadores ultrarrápidos más alto en nuestra población que en otras poblaciones caucásicas, o el de los polimorfismos de la glicoproteína-P relacionada con la resistencia a fármacos, e incluso el estudio de los polimorfismo de genes relacionados con cáncer y su expresión en distintos tejidos. También he trabajado en la investigación, tanto a nivel genético como fenotípico, de la influencia de  enzimas como la quinasa activada por AMP en el equilibrio electrolítico del riñón. Recientemente, mi grupo de investigación ha incorporado otra línea nueva, el estudio del metaboloma o metabolómica, cuyo análisis nos acerca a determinar el fenotipo de los individuos. Esta información, centrada en la terapéutica (farmacometabolómica), puede completar el estudio a nivel de genotipo que realizamos mediante la farmacogenómica. Nuestras líneas de investigación han estado relacionadas principalmente con enfermedades de tipo psiquiátrico, con el cáncer, con la hipertensión y con  patologías clasificadas como enfermedades raras. Asimismo, la importancia que presenta el sistema inmunitario respecto a las enfermedades me llevó a trabajar en la acción de células madre sobre el sistema inmunológico y proteínas inflamatorias. Para ello realizamos estudios en lesiones osteoarticulares de equinos para investigar el posible efecto terapéutico de las células madres y su diferenciación. En este caso, la farmacogenómica y  la metabolómica podrían ayudar a investigar los cambios y evolución de las moléculas implicadas en la inflamación. Respecto a la metabolómica hemos desarrollado una técnica directa, precisa y, apenas invasiva, para determinar el metaboloma con la mínima pérdida de los metabolitos presentes en la muestra a analizar. La hemos utilizado para estudiar los metabolitos resultantes en situaciones de estrés y actualmente buscamos posibles nuevos biomarcadores relacionados tanto con estrés como con depresión. También tenemos en proyecto realizar el análisis del metaboloma en pacientes con el Síndrome de Cornelia de Lange  para estudiar su relación con los genes asociados a la enfermedad.  Nuestro principal objetivo es integrar los datos farmacogenómicos y (fármaco)metabolómicos, e incluso con otros datos ómicos (proteómicos, epigenómicos, etc) y las características clínicas, con el fin de poder abordar con mayor precisión el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades, y con ello ayudar a promover y conseguir la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión. Justo dentro de este ámbito, soy la Coordinadora de la Unidad de FARMAGEN-Aragón que tiene como finalidad la implementación de la Farmacogenómica en Aragón como parte de la Medicina Personalizada.

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